Cohen syndroom

Belangrijk
Het is mogelijk dat de hoofdtitel van het rapport cohen syndroom niet de naam is die u verwacht. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) te vinden die onder dit rapport vallen.

Synoniemen

  • Pepersyndroom

Stoornisafdelingen

  • Geen

Algemene discussie

Cohen syndroom is een extreem variabele genetische aandoening die wordt gekenmerkt door verminderde spiertonus (hypotonie), abnormaliteiten van het hoofd, gezicht, handen en voeten en mentale retardatie. Getroffen individuen hebben meestal koppen die kleiner zijn dan het gemiddelde en een korte bovenlip waardoor de incisors worden blootgesteld. In veel, maar niet alle gevallen is obesitas aanwezig, vooral rond de romp en is geassocieerd met slanke armen en benen. Een verlaagd niveau van witte bloedcellen (neutropenie) is van geboorte bij sommige geaffekteerde individuen aanwezig.

cohen syndroom is een autosomale recessieve genetische ziekte veroorzaakt door een abnormaal gen op chromosoom 8 bij 8q22-q23.

Resources

Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten (GARD)
Postbus 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888) 205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Madisons Foundation
Postbus 241956
los angeles, CA 90024
tel: (310)264-0826
fax: (310)264-4766
email: getinfo@madisonsfoundation.org
internet: http: // www. Madisonsfoundation.org

Cohen syndroom associatie
DDC speciale behoeften kliniek
14567 madison rd.
middenveld, OH 44062


tel: ( 410) 632-1668
fax: (410)632-1697
internet: http://www.cohensyndrome.org

Voor een compleet rapport

Dit is een samenvatting van een rapport van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Een kopie van het volledige rapport kan gratis gedownload worden van de NORD-website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, getroffen populatie, gerelateerde aandoeningen, standaard- en onderzoeksterapieën (indien beschikbaar) en referenties van medische literatuur. Voor een volledige versie van dit onderwerp, ga naar www.rarediseases.org en klik op de zeldzame ziekte database onder 'zeldzame ziekten informatie'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het wordt alleen ter informatie verstrekt. NORD beveelt aan dat getroffen personen het advies of de raad van hun eigen artsen zoeken.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp niet de naam is die u hebt geselecteerd. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Deze ziektevermelding is gebaseerd op medische informatie die beschikbaar is op de datum aan het eind van het onderwerp. Omdat de middelen van NORD beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke toegang in de database met zeldzame ziektes volledig actueel en accuraat te houden. Controleer bij de agentschappen die in het bronnenbestand zijn opgenomen voor de meest recente informatie over deze aandoening.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem contact op met de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen op P.O. Doos 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefoon (203) 744-0100; Website www.rarediseases.org of email orphan@rarediseases.org

Laatst bijgewerkt: 5/27/2008
Copyright 1990, 1995, 1996, 1997, 2005 nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, inc.