Geherfste lipodystrofie (CGL, FPL): oorzaken, symptomen, behandelingen

Wat is inherente lipodystrofie?

Lipodystrofie is een probleem met de manier waarop je lichaam gebruikt en vet opslaat. Het wordt 'geërfd' genoemd omdat je daarbij geboren bent. Het komt uit de genen die je hebt gekregen van een of beide van je ouders. Het laat je vet onder je huid verliezen, zodat het de manier waarop je ziet kan veranderen. En het kan ook andere veranderingen in je lichaam veroorzaken.

Wetenschappers hebben veel geleerd over hoe deze ziekte werkt. Je kan het niet genezen, maar met de hulp van je arts, de juiste behandeling, een dikke dieet en veel oefening, is het iets waar je mee kunt leven.

Omdat vetweefsel het hormoon leptine maakt, hebben mensen met erfelijke lipodystrofie vaak niet genoeg van deze chemische stof. Leptine vertelt je lichaam dat je genoeg hebt gegeten en insuline hebt gemaakt. De conditie kan ook vet opbouwen op plaatsen die het niet als bloed, hart, nieren, lever en pancreas zou moeten veroorzaken. Deze aandoening veroorzaakt ook andere problemen, waaronder diabetes, hoog cholesterol en triglyceriden en vetziekte.

Inherited lipodystrophy is eigenlijk een groep aanverwante aandoeningen. De meest voorkomende zijn:

  • Congenitale algemene lipodystrofie (CGL), ook wel berardinelli-seip syndroom genoemd
  • Familiale partiële lipodystrofie (FPL)

Oorzaken

Onderzoekers hebben verschillende genen gevonden die overgeërfde lipodystrofie veroorzaken. Dat is waarom er verschillende subtypes zijn. Soms kan slechts één slecht gen van één ouder het veroorzaken, soms moet je een gen van elke ouder krijgen.

Het is ook mogelijk om een ​​slecht gen te hebben maar niet de ziekte te krijgen.

Symptomen

De twee belangrijkste soorten geërfde lipodystrofie hebben meerdere subtypes. Elk van deze heeft zijn eigen specifieke symptomen. Hun ernst varieert ook.

CGL . Baby's kijken erg gespierd omdat ze bijna geen lichaamsvet hebben. De meeste hebben een grote buik of een hernia, of buigen, om het heen. Ze groeien snel en zijn erg hongerig. Hun huid kan donker, dik en fluweelachtig zijn op plaatsen, vooral bij de nek, oksels, en waar hun benen de romp van hun lichaam ontmoeten.

Zuigelingen ontwikkelen meestal een vergrote lever. Jonge kinderen hebben problemen om hun bloedsuikerspiegel en triglyceriden te beheersen. Sommige kinderen hebben moeite om te denken en leren.

Volwassenen met CGL hebben grote handen en voeten en een sterke, vierkante kaakbeen omdat hun hormoonbalans af is en ze blijven groeien. Ze zouden grotere dan gebruikelijke geslachtsorganen (clitoris, penis en testikels) kunnen hebben.

Een vrouw heeft onregelmatige perioden of geen perioden. Zij zou kunnen hebben polycystisch ovarium syndroom (PCOS). Zij heeft waarschijnlijk extra haar op haar bovenlip en kin.

FPL . De meest voorkomende vorm komt rond puberteit. Kinderen verliezen lichaamsvet van hun armen, benen en kofferbak, terwijl ze vet worden in hun gezicht, kin en nek. Ze krijgen donkere, fluweelachtige huid in plooien en vouwen. Ze kunnen insulineresistentie en een vergrote lever ook hebben.

Het is makkelijker om FPL bij vrouwen te herkennen, omdat mannen vaak spierloos zijn zonder de ziekte. Ongeveer een kwart van de vrouwen krijgen meer lichaamshaar. Ze kunnen ook problemen hebben met hun periodes en kunnen PCOS krijgen. Hebben meer kans om ernstige complicaties te hebben, waaronder:

  • Diabetes
  • Hoge triglyceride en lage HDL (de 'goede' cholesterol) niveaus
  • Hartziekte

Een diagnose krijgen

Uw arts kan u deze vragen stellen:

  • Welke symptomen heb je opgemerkt?
  • Wanneer heb je ze eerst gezien?
  • Zijn wijzigingen in hoe uw kind alleen in bepaalde gebieden of overal uitziet?
  • Heb je zijn bloedsuikerspiegel, cholesterol en triglyceriden gehalt?
  • Heeft hij slechte buikpijnen of olierige poep?
  • Welke andere gezondheidsproblemen heeft hij?
  • Zijn zijn ouders verwant met bloed?
  • Heeft iemand anders in de familie problemen met lichaamsvet?

Omdat lipodystrofie door genen wordt doorgegeven, is uw familiegeschiedenis heel belangrijk.

Nadat u met u gesproken hebt en een volledig examen uitvoert, kan de dokter sommige tests doen om meer te leren over het type lipodystrofie dat uw kind heeft.

Bloedonderzoek controleer:

  • Bloedsuiker
  • Gezondheid van de nier
  • Vetten
  • Leverenzymes
  • Urinezuur

Het controleren van het bloed van uw kind voor leptine heeft geen lipodystrofie vastgesteld, maar het kan uw arts helpen om te bepalen hoe het te behandelen is.

Urine tests controleer op nierproblemen.

Röntgenstralen Gebruik straling in lage doses om beelden van structuren in zijn lichaam te maken. Deze kunnen botproblemen zien die sommige mensen met lipodystrofie hebben.

Voor een huidbiopsie , zal de dokter een klein stukje huid nemen en de cellen onder een microscoop controleren.

Genetisch testen kunnen de specifieke probleemgenen vinden om te bepalen welk type lipodystrofie hij heeft.

Uw arts kan ook zoeken naar een patroon van vetverlies met:

  • Dikte van de dikte van de dopvulling, controleer hoeveel huid hij kan knijpen tussen zijn vingers op specifieke plekken op het lichaam
  • Een speciale röntgenstralen die botmengendichtheid meet
  • Een speciaal MRI-lichaam (magnetische resonantiebeeldvorming) die krachtige magneten en radiogolven gebruikt om beelden te maken die weefsels met vet zien

Vragen voor uw arts

  • Welk subtype lipodystrofie is dit?
  • Hebben we nog meer tests nodig?
  • Hoeveel mensen met deze ziekte heb je behandeld?
  • Wat is de beste manier om deze conditie te beheren?
  • Voor welke andere symptomen moet ik kijken?
  • Hoe vaak moeten we u zien?
  • Moeten we andere artsen zien?
  • Is er iets wat ik kan doen dat mijn kind zal helpen om normaal te zien en te voelen?
  • Kunnen we onderdeel zijn van een lipodystrofie onderzoeksstudie?
  • Is het belangrijk om andere familieleden te laten weten dat hij deze ziekte heeft?

Behandeling

Omdat u het vermiste lichaamsvet niet kunt vervangen, is het uw doel om complicaties van de ziekte te voorkomen. Een gezonde levensstijl speelt een grote rol.

Iedereen met lipodystrofie moet een laag vetgehalte eten. Maar kinderen hebben nog genoeg calorieën en goede voeding nodig, zodat ze goed groeien.

Oefening, vooral als je FPL hebt, helpt je ook gezond te blijven. Lichamelijke activiteit verlaagt de bloedsuikerspiegel en kan vet blijven van opbouwen waar het niet zou moeten.

Mensen met CGL kunnen schot van metreleptine (myalept) krijgen om de ontbrekende leptine te vervangen en andere ziekten te voorkomen. Statines en omega-3 vetzuren, die bij sommige vissen voorkomen, kunnen ook helpen bij het controleren van hoog cholesterol of triglyceriden.

Als uw kind diabetes heeft, moet ze insuline of andere medicijnen gebruiken om haar bloedsuiker te controleren.

Vrouwen moeten geen pijnstillingspillen of hormoonvervangende therapie gebruiken voor de menopauze, omdat ze vetverhogingen kunnen verergeren.

Uw arts kan een lotion of crème voorschrijven om donkere huidvlekken te verlichten en te verzachten. Over-the-counter bleekmiddelen en huidschrobben wonnen waarschijnlijk niet en kunnen de huid irriteren.

Als uw kind met CGL ouder wordt, kan hij in zijn gezicht plastic huidchirurgie krijgen van zijn dijen, buik of hoofdhuid. Artsen kunnen ook implantaten en injecties van vulstoffen gebruiken om de gezichtsfuncties te herstellen. Mensen met FPL die extra vetafzettingen hebben, kunnen liposuctie hebben om zich te ontdoen van sommige gebieden, maar vet kan opnieuw opbouwen. Praat met je arts over welke aanpak voor zijn uiterlijk zinvol is en wanneer.

Zorg voor je kind

Omdat deze aandoening invloed heeft op hoe iemand eruit ziet, zijn zorg en mededogen even belangrijk als medicijnen. Focus op het behoud van je kind en het geven van haar een zinvol, lonend leven.

Stel de toon voor anderen. Wees positief en openhartig. Mensen kunnen niet weten hoe te reageren of wat te zeggen om te voorkomen dat je je scheldt of beledigt of beschadigt. Wanneer iemand over haar vraagt, zijn de feiten over haar conditie.

Doe wat je kan om het zelfbeeld te vergroten. Probeer je lof te concentreren op prestaties, in plaats van uiterlijk.

Vriendschappen aanmoedigen. Maar kinderen zullen kinderen zijn, dus bereid haar voor ongekende looks en woorden. Help haar hoe ze kan reageren met rollenspel en humor.

Denk eraan om professioneel advies te krijgen. Iemand met training kan uw kind en uw familie helpen hun gevoelens uit te spreken, aangezien zij de uitdagingen van deze ziekte behandelen.

Wat te verwachten

Hoe lang en hoe goed iemand met overlevende lipodystrofie leeft hangt af van hoe goed ze de complicaties kunnen beheren. Hart-, bloed-, lever- en nierproblemen zijn vaak voorkomend, en soms zijn ze levensbedreigend. Diabetes is vaak moeilijk te controleren. Sommige mensen hebben bot, immuunsysteem of hormoongerelateerde problemen.

Vrouwen met CGL kunnen normaal gesproken geen kinderen hebben, maar mannen kunnen. Iemand met FPL heeft 50/50 kans om het defecte gen voor hun kind te doorlopen.

Werk nauw samen met uw arts om de ernstigste complicaties voor het subtype van uw kind te voorkomen. Onderzoekers bestuderen deze ziekte en kunnen meer behandelingsopties vinden.

Ondersteuning krijgen

Leven met een conditie als dit kan heel isolerend voelen. Het helpt echt om uit te komen. Lipodystrofie verenigde informatie over de ziekte en een online gemeenschap voor mensen met lipodystrofie en hun families. U kunt uw gegevens ook toevoegen aan een gratis, vertrouwelijk register om onderzoekers te helpen nieuwe behandelingen te vinden.