Oculocutane albinisme

Belangrijk
Het is mogelijk dat de hoofdtitel van het rapport oculocutane albinisme niet de naam is die u verwachtte. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) te vinden die onder dit rapport vallen.

Synoniemen

  • bruin oculocutane albinisme
  • Minimale pigment oculocutane albinisme
  • OCA1
  • OCA1A
  • OCA1B
  • OCA3
  • OCA4
  • oculocutane albinisme type 1B
  • platina oculocutane albinisme
  • Rufous oculocutane albinisme
  • temperatuurgevoelig oculocutane albinisme
  • tyrosinase-negatief oculocutane albinisme
  • Tyrosinase-gerelateerde OCA
  • Geel oculocutane albinisme

Stoornisafdelingen

  • oculocutane albinisme type 1A
  • oculocutane albinisme type 1B
  • oculocutane albinisme type 2
  • oculocutane albinisme type 3
  • oculocutane albinisme type 4

Algemene discussie

Oculocutane albinisme (OCA) is een groep van zeldzame erfelijke aandoeningen die gekenmerkt worden door een verminderde hoeveelheid of volledig gebrek aan melanine pigment in de huid, haar en ogen. Deze omstandigheden zijn veroorzaakt door mutaties in specifieke genen die nodig zijn voor de productie van melaninepigment in gespecialiseerde cellen genaamd melanocyten. Afwezige of onvoldoende melanine pigment resulteert in abnormale ontwikkeling in de ogen, wat resulteert in zichtafwijkingen en lichte huid die zeer gevoelig is voor schade door de zon, waaronder huidkanker. Oculocutane albinisme wordt geërfd als een autosomale recessieve genetische conditie.

Resources

Nationale organisatie voor albinisme en hypopigmentatie
PO Box 959
East Hempstead, NH 03826-0959
Tel: (603)887-2310
Fax: (800)648-2310
Tel: (800) 473-2310
email: noah@albinism.org
internet: http://www.albinism.org

maart van de geboorteafwijkingen van dimes
1275 mamaroneck avenue
Witte vlakten, NY 10605
tel: (914)997-4488
fax: (914)997-4763
tel: (888)663-4637
email: askus@marchofdimes.com
internet: http://www.marchofdimes.com

Albinism fellowship
PO Doos 77
burnley
lancashire, BB11 5GN
Verenigd Koninkrijk
tel: 07919543518
tel: 447919543518
email: support@albinism.org.uk
internet: http: / /www.albinism.org.uk

NIH / nationaal instituut voor kindergezondheid en menselijke ontwikkeling
31 centrum dr
gebouw 31, kamer 2A32
MSC2425
bethesda, MD 20892
fax: (866)760-5947
tel: (800)370-2943
TDD: (888)320-6942
email: NICHDinformationresourcecenter@mail.nih. Gov
internet: http://www.nichd.nih.gov/

Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten
Postbus 8126
gaithersburg , MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888) 205-3223
internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Voor een compleet rapport

Dit is een samenvatting van een rapport van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Een kopie van het volledige rapport kan gratis gedownload worden van de NORD-website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, getroffen populatie, gerelateerde aandoeningen, standaard- en onderzoeksterapieën (indien beschikbaar) en referenties van medische literatuur. Voor een volledige versie van dit onderwerp, ga naar www.rarediseases.org en klik op de zeldzame ziekte database onder 'zeldzame ziekten informatie'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het wordt alleen ter informatie verstrekt. NORD beveelt aan dat getroffen personen het advies of de raad van hun eigen artsen zoeken.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp niet de naam is die u hebt geselecteerd. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Deze ziektevermelding is gebaseerd op medische informatie die beschikbaar is op de datum aan het eind van het onderwerp. Omdat de middelen van NORD beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke toegang in de database met zeldzame ziektes volledig actueel en accuraat te houden. Controleer bij de agentschappen die in het bronnenbestand zijn opgenomen voor de meest recente informatie over deze aandoening.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem contact op met de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen op P.O. Doos 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefoon (203) 744-0100; Website www.rarediseases.org of email orphan@rarediseases.org

Laatst bijgewerkt: 5/25/2012
Copyright 1985, 1989, 1992, 1994, 1999, 2007, 2008, 2012 nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, inc.