Leber aangeboren amaurose

Belangrijk

Het is mogelijk dat de hoofdtitel van het rapport leber aangeboren amaurose niet de naam is die u verwacht. Controleer alstublieft de synoniemenlijst om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) van dit rapport te vinden.

Synoniemen

  • LCA

Stoornisafdelingen

  • Geen

Algemene discussie

Leber aangeboren amaurose (LCA) is een zeldzame genetische oogstoornis. Getroffen zuigelingen zijn vaak bij de geboorte blind. Andere symptomen kunnen gekruiste ogen (strabismus) omvatten; Snelle, onvrijwillige oogbewegingen (nystagmus); Ongewone gevoeligheid voor licht (fotofobie); Bewolking van de lenzen van de ogen (cataracten); En / of een kegelvorm aan de voorkant van het oog (keratoconus). LCA wordt gewoonlijk geërfd als een autosomale recessieve genetische conditie.

Resources

Stichting strijdblindheid

7168 columbia gateway drive, suite 100

columbia, MD 21046

tel: (410)423-0600

fax: (410) 872 -0574

tel: (800)683-5555

TDD: (800)683-5551

email: info@fightblindness.org

internet: http://www.blindness.org/



Vuurtoren internationaal

111 E 59e st

New York, NY 10022-1202

tel: (800)829-0500

email: info@lighthouse.org

internet : Http://www.lighthouse.org



Retinitis pigmentosa international

PO Doos 900

bos heuvels, CA 91365

tel: (818)992-0500

fax: (818)992-3265

Tel: (800)344-4877

email: info@rpinternational.org

internet: http://www.rpinternational.org



Nationale vereniging voor ouders van kinderen met een handicap (NAPVI)

PO Vak 317

watertown, MA 02272-0317

tel: (617)972-7441

fax: (617)972-7444

tel: (800)562-6265

email: napvi@perkins.org

internet: http://www.napvi.org


National Blind Blind

200 East Wells Street

in Ironigan Plaats
baltimore, MD 21230




tel: (410)659-9314

fax: (410)685-5653

email: nfb @ nfb .org

internet: http://www.nfb.org



Amerikaanse basis voor blinden

2 penn plaza

suite 1102

New York, NY 10121

tel: (212)502-7600

fax : (888)545-8331

tel: (800)232-5463

TDD: (212)502-7662

email: afbinfo @ afb. Net

internet: http://www.afb.org



Amerikaanse Blinde Raad

2200 wilson boulevard

suite 650

arlington, VA 22201

tel: (202)467-5081

fax: ( 202) 465-5085

tel: (800) 424 -8666

email: mailman@acb.org

internet: http://www.acb.org/



NIH / nationaal ooginstituut

31 centrum dr

MSC 2510

bethesda, MD 20892-2510

Verenigde Staten

tel: (301)496-5248

fax: (301)402-1065

email: 2020@nei.nih.gov

internet: http://www.nei.nih.gov/



Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten (GARD)

Postbus 8126

gaithersburg, MD 20898-8126

tel: (301)251-4925

fax: (301) 251 -4911

tel: (888)205-2311

TDD: (888)205-3223

internet: http: //rarediseases.info.nih .Gov / GARD /


Stichting Blindheid Strijd (Canada)

890 Yonge Street, 12e verdieping

Toronto, Ontario, M4W 3P4

Canada

tel: 4163604200

fax: 4163600060

tel: 8004613331

email: info@ffb.ca

internet: http://www.ffb.ca



Retina international

ausstellungsstrasse 36

CH-8005

Zürich, Zwitserland
tel: 410444441077

Fax: 410444441070

email: christina.fasser@retina-international.org

internet: http://www.retina-international.org


Perkins School Blind

175 North Beacon Street

Watertown, MA 02472

Tel: (617 ) 924-3434

fax: (617)926-2027

email: info@perkins.org

internet: http: //www.perkins. Org




666 dundee weg

suite 1104

northbrook, IL 60062

tel: (224)927-5063

fax: (847)562-9401

email: info@tff.org

internet: http://www.tfrr.org



Voor een compleet rapport

Dit is een samenvatting van een rapport van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Een kopie van het volledige rapport kan gratis gedownload worden van de NORD-website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, getroffen populatie, gerelateerde aandoeningen, standaard- en onderzoeksterapieën (indien beschikbaar) en referenties van medische literatuur. Voor een volledige versie van dit onderwerp, ga naar www.rarediseases.org en klik op de zeldzame ziekte database onder 'zeldzame ziekten informatie'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het wordt alleen ter informatie verstrekt. NORD beveelt aan dat getroffen personen het advies of de raad van hun eigen artsen zoeken.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp niet de naam is die u hebt geselecteerd. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Deze ziektevermelding is gebaseerd op medische informatie die beschikbaar is op de datum aan het eind van het onderwerp. Omdat de middelen van NORD beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke toegang in de database met zeldzame ziektes volledig actueel en accuraat te houden. Controleer bij de agentschappen die in het bronnenbestand zijn opgenomen voor de meest recente informatie over deze aandoening.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem contact op met de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen op P.O. Doos 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefoon (203) 744-0100; Website www.rarediseases.org of email orphan@rarediseases.org

Laatst bijgewerkt: 11/10/2010

Copyright 1986, 1987, 1990, 1996, 1997, 2001, 2010 nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, inc.