Schwartz jampelsyndroom

Belangrijk
Het is mogelijk dat de hoofdtitel van het rapport schwartz jampel syndroom niet de naam is die u verwacht. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) te vinden die onder dit rapport vallen.

Synoniemen

  • SJS
  • chondrodystrofische myotonia
  • myotonische myopathie, dwarfisme, chondrodystrofie, oculaire & Facial anomalies
  • Schwartz-jampel-aberfeld syndroom
  • SJA syndroom

Stoornisafdelingen

  • Schwartz-jampel syndroom, type 2
  • Schwartz-jampel syndroom, typen 1A en 1B

Algemene discussie

Schwartz-jampel syndroom (SJS) is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door abnormaliteiten van de skeletspieren, waaronder spierzwakte en stijfheid (myotonische myopathie); Abnormale botontwikkeling (botdysplasie); Permanente buiging of verlenging van bepaalde gewrichten in een vaste positie (joint contractures); En / of groeivertragingen die resulteren in abnormale korte instaat (dwarfisme). Aangetast individuen kunnen ook kleine, vaste gezichtsfuncties en verschillende abnormaliteiten van de ogen hebben, waarvan sommige slechte zicht kunnen veroorzaken. Het bereik en de ernst van de symptomen kunnen van geval tot geval verschillen. Er zijn twee typen van de aandoening geïdentificeerd die gedifferentieerd kunnen worden naar leeftijd van aanvang en andere factoren. SJS type 1, dat wordt beschouwd als de klassieke vorm van de aandoening, kan tijdens de vroege kindertijd of de kindertijd duidelijk worden. SJS type 2, een meer zeldzame vorm van de aandoening, wordt typisch herkend bij de geboorte (aangeboren). De meeste onderzoekers geloven nu dat SJS type 2 eigenlijk dezelfde stoornis is als Stuve-Wiedemann syndroom en niet een vorm van SJS. (Voor meer informatie over stuve-wiedemann syndroom zie de bijbehorende aandoeningen sectie van dit rapport.)

SJS wordt beschouwd als een autosomale recessieve eigenschap. Sommige gevallen die in de medische literatuur zijn gerapporteerd, suggereren echter een autosomaal dominant erfgoedpatroon.

Resources

Kwaadaardige hyperthermie vereniging van de Verenigde Staten
1 Noord-Main St
PO Box 1069
Sherburne, NY 13460
Verenigde Staten
tel: (607)674-7901
fax: (607)674-7910
email : Info@mhaus.org
internet: http://www.mhaus.org

Vuurtoren internationaal
111 E 59e st
New York, NY 10022 -1202
tel: (800)829-0500
email: info@lighthouse.org
internet: http://www.lighthouse.org

Internationale kinderen Anophthalmia netwerk (ICAN)
c / o centrum voor devel geneeskunde en genetica
5501 oude york weg
genetica heffing 2 west
philadelphia, PA 19141


Tel: (215)456-8722
fax: (215)456-2356
tel: (800)580-4226
email: ican@anophthalmia.org
internet: http: // www .anophthalmia.org

Nationale vereniging voor ouders van kinderen met een handicap (NAPVI)
Postbus 317
watertown, MA 02272-0317
tel: ( 617) 972-7441
fax: (617)972-7444
tel: (800)562-6265
email: napvi@perkins.org
internet: http: //www.napvi. Org

NIH / nationaal instituut Van artritis- en spier- en huidziekten
informatie clearinghouse
een AMS-cirkel
bethesda, MD 20892-3675
Verenigde Staten
tel: (301)495-4484
fax : (301)718-6366
tel: (877)226-4267
TDD: (301)565-2966
email: NIAMsinfo@mail.nih.gov
internet: http: // Www.niams.nih.gov/

NIH / nationaal ooginstituut
31 centrum dr
MSC 2510
bethesda, MD 20892-2510
verenigd Staten
tel: (301)496-5248
fax: (301)402-1065
email: 2020@nei.nih.gov
internet: http://www.nei.nih.


Anofthalmia / Microphthalmia Register
Albert Einstein Medisch Centrum
5501 Old York
Genetische Heffing 2 West
Philadelphia, PA 19141
Tel: (215)456-8722
fax: (215)456-2356
email: bardakjiant@einstein.edu
internet: http://www.einstein.edu/yourhealth/genetic/article15698. Html

Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten (GARD)
PO box 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301) 251-4925
fax: (3 01) 251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Voor een compleet rapport

Dit is een samenvatting van een rapport van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Een kopie van het volledige rapport kan gratis gedownload worden van de NORD-website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, getroffen populatie, gerelateerde aandoeningen, standaard- en onderzoeksterapieën (indien beschikbaar) en referenties van medische literatuur. Voor een volledige versie van dit onderwerp, ga naar www.rarediseases.org en klik op de zeldzame ziekte database onder 'zeldzame ziekten informatie'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het wordt alleen ter informatie verstrekt. NORD beveelt aan dat getroffen personen het advies of de raad van hun eigen artsen zoeken.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp niet de naam is die u hebt geselecteerd. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Deze ziektevermelding is gebaseerd op medische informatie die beschikbaar is op de datum aan het eind van het onderwerp. Omdat de middelen van NORD beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke toegang in de database met zeldzame ziektes volledig actueel en accuraat te houden. Controleer bij de agentschappen die in het bronnenbestand zijn opgenomen voor de meest recente informatie over deze aandoening.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem contact op met de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen op P.O. Doos 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefoon (203) 744-0100; Website www.rarediseases.org of email orphan@rarediseases.org

Laatst bijgewerkt: 10/11/2012
Copyright 1996, 1999, 2003, 2012 nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, inc.