Conradi Hünermann syndroom

Belangrijk
Het is mogelijk dat de hoofdtitel van het rapport conradi Hünermann syndroom niet de naam is die u verwachtte. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) te vinden die onder dit rapport vallen.

Synoniemen

  • CDPXD2
  • chondrodysplasia punctata, X-linked dominant
  • Conradi-hunermann-gelukkig syndroom
  • Gelukkig syndroom

Stoornisafdelingen

  • Geen

Algemene discussie

Conradi-Hünermann syndroom is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door skelet misvormingen, abnormale afwijkingen van de huid, cataracten en korte gestalte. De specifieke symptomen en de ernst van de aandoening kunnen sterk verschillen van individu tot individu. Conradi-Hünermann syndroom is geclassificeerd als een vorm van chondrodysplasia punctata, een groep van aandoeningen die worden gekenmerkt door de vorming van kleine verhardde vlekken van calcium op het 'groeiende gedeelte' of de hoofden van de lange botten (gestippelde epifysen) of binnen andere gebieden van kraakbeen in het lichaam. Conradi-Hünermann syndroom wordt vaak geassocieerd met disproportionele en assymetrische verkorting van lange botten, met name die van de bovenarmen (humeri) en de dijbeen (femora), de kromming van de wervelkolom en een milde tot matige groei tekort, wat resulteert in een korte gestalte. Veel getroffen individuen hebben ook een voorhoofd; Ongebruikelijke vlakke midfaciale gebieden (midfaciale hypoplasie), met een lage neusbrug; Verlies van transparantie van de lenzen van de ogen (cataracten); Dun, grof hoofdhuid; En / of abnormale verdikking, droogheid en schilfering van de huid. Conradi-Hünermann syndroom is geërfd als een X-linked dominant kenmerk dat bijna uitsluitend bij vrouwen voorkomt.

Resources

Human Growth Foundation
997 glen cove avenue
suite 5
glen head, NY 11545
tel: (516)671-4041
fax: (516)671-4055
tel: (800) 451-6434
email: hgf1@hgfound.org
internet: http://www.hgfound.org/

MAGIC foundation
6645 W. north Laan
eikenpark, IL 60302
tel: (708)383-0808
fax: (708)383-0899
tel: (800)362-4423
email: mary @ magicfoundation .org
internet: http://www.magicfoundation.org

Stichting voor ichthyosis & Gerelateerde huidtypes
2616 N breed straat
colmar, PA 18915
tel: (215)997-9400
fax: (215)997-9403
tel: (800 ) 545-3286
email: info@firstskinfoundation.org
internet: http://www.firstskinfoundation.org

Weinig mensen van Amerika, inc.
250 el camino echte suite 201
tustin, CA 92780
tel: (714)368-3689
fax: (714)368-3367
tel: (888)572-2001
Email: info@lpaonline.org
internet: http://www.lpaonline.org/

Beperkte groei associatie
Postbus 5137
yeovil, BA20 9FF
het Verenigd Koninkrijk
tel: 03001111970
fax: 03001112454
email: office@restrictedgrowth.co.uk
internet: http://www.restrictedgrowth.co.uk

NIH / nationaal instituut voor artritis en spier- en vaatziekten
informatie clearinghouse
een AMS-cirkel
bethesda, MD 20892-3675
Verenigde Staten
tel: ( 301) 495-4484
fax: (301)718-6366
tel: (877)226-4267
TDD: (301)565-2966
email: NIAMsinfo@mail.nih.gov
in Ternet: http://www.niams.nih.gov/

NIH / nationaal ooginstituut
31 centrum dr
MSC 2510
bethesda, MD 20892 -2510
Verenigde Staten
tel: (301)496-5248
fax: (301)402-1065
email: 2020@nei.nih.gov
internet: http: // Www.nei.nih.gov/

Coalitie voor erfelijke stoornissen van bindweefsel (CHDCT)
4301 connecticut avenue, NW-suite 404
Washington, DC 20008
Tel: (202)362-9599
fax: (202)966-8553
tel: (800)778-7171
email: chdct@pxe.org
internet: http: // Www.chdct2.org/

Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten (GARD)
Postbus 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301 ) 251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http://rarediseases.info. Nih.gov/GARD/

Voor een compleet rapport

Dit is een samenvatting van een rapport van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Een kopie van het volledige rapport kan gratis gedownload worden van de NORD-website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, getroffen populatie, gerelateerde aandoeningen, standaard- en onderzoeksterapieën (indien beschikbaar) en referenties van medische literatuur. Voor een volledige versie van dit onderwerp, ga naar www.rarediseases.org en klik op de zeldzame ziekte database onder 'zeldzame ziekten informatie'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het wordt alleen ter informatie verstrekt. NORD beveelt aan dat getroffen personen het advies of de raad van hun eigen artsen zoeken.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp niet de naam is die u hebt geselecteerd. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Deze ziektevermelding is gebaseerd op medische informatie die beschikbaar is op de datum aan het eind van het onderwerp. Omdat de middelen van NORD beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke toegang in de database met zeldzame ziektes volledig actueel en accuraat te houden. Controleer bij de agentschappen die in het bronnenbestand zijn opgenomen voor de meest recente informatie over deze aandoening.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem contact op met de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen op P.O. Doos 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefoon (203) 744-0100; Website www.rarediseases.org of email orphan@rarediseases.org

Laatst bijgewerkt: 10/18/2010
Copyright 1987, 1990, 1996, 2001, 2010 nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, inc.