Apert syndroom

Belangrijk
Het is mogelijk dat de hoofdtitel van het rapport apert syndroom niet de naam is die u verwacht. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) te vinden die onder dit rapport vallen.

Synoniemen

  • Acrocephalosyndactyly, type I
  • ACS I
  • Syndactylische oxycefalie
  • ACS1

Stoornisafdelingen

  • Geen

Algemene discussie

Apert syndroom, ook bekend als acrocephalosyndacty type I (ACS1), is een zeldzame genetische stoornis die bij geboorte zichtbaar is (aangeboren). De aandoening is karakteristiek door onderscheidende misvormingen van het hoofd die leiden tot onderscheidende gezichtsfuncties. Daarnaast kunnen de handen en / of voeten webbed (syndactyly) zijn en in sommige gevallen kan mentale retardatie ook aanwezig zijn.

bij baby's geboren met apert syndroom, sluiten de vezelige gewrichten tussen de botten van de schedel (sutures) vroegtijdig (craniosynostose). De druk van voortdurende hersengroei vervormt verschillende botten van de schedel en het gezicht. De schedel wordt gedwongen in een van verschillende karakteristieke vormen. Vaak lijkt het hoofd abnormaal naar boven gericht (acrocefalie). De vervorming van de schedelplaten zorgt voor veranderingen in de gezichtsbeen die leiden tot karakteristieke gezichtsafwijkingen, zoals wijdverbreide ogen (oculaire hypertelorisme), abnormale uitsteeksels van de ogen (exofthalmos), onderontwikkeling van midfaciale gebieden (midface hypoplasia) en / of een Smal dak van de mond (smaak).

misvormingen van de handen en voeten kunnen ongebruikelijk brede duimen en grote tenen, korte vingers en / of gedeeltelijke fusie (syndactyly) van bepaalde vingers en tenen bevatten ). Meestal is er een volledige fusie van botten binnen de tweede tot de vierde vingers en de aanwezigheid van een enkele gemeenschappelijke spijker ('mitten-achtige' syndactyly). In bijna alle gevallen komt apert syndroom uit nieuwe genetische Veranderingen (mutaties) die lukraak voorkomen om onbekende redenen (sporadisch). In zeldzame gevallen kan de aandoening worden geërfd als een autosomale dominante eigenschap.

Resources

Kindercraniofaciale associatie
13140 coit weg
suite 517
dallas, TX 75240
Verenigde Staten
tel: (214)570-9099
fax: (214)570-8811
tel: ( 800) 535-3643
email: contactCCA@ccakids.com
internet: http://www.ccakids.com

FACES: de nationale craniofaciale vereniging
Postbus 11082
chattanooga, TN 37401
tel: (423)266-1632
fax: (423)267-3124
tel: (800)332-2373
email: gezichten @ Faces-cranio.org
internet: http://www.faces-cranio.org

De boog
1825 K street NW, suite 1200
Washington, DC 20006
tel: (202)534-3700
fax: (202)534-3731
tel: (800)433-5255
TDD: (817) 277-0553
Email: info@thearc.org
internet: http://www.thearc.org

Let's face it
Universiteit van Michigan, School of dentistry / Tandheelkunde bibliotheek
1011 N. university
ann arbor, MI 48109-1078
Verenigde Staten
tel: (360)676-7325
email: faceit@umich.edu
internet: Http://www.dent.umich.edu/faceit

Ameriface
PO Box 751112
Limekiln, PA 19535
Verenigde Staten
tel: (702)769-9264
fax: (702)341-5351
tel: (888)486-1209
email: info@ameriface.org
Internet: http://www.ameriface.org

Ondersteuningsgroep van Apert syndroom
8708 kathy
st. Louis, MO 63126
tel: (314)965-3356
internet: http://www.dailystrength.org/c/apert-syndrome/support-group

Amerikaans hart Vereniging
7272 greenville avenue
dallas, TX 75231
tel: (214)784-7212
fax: (214)784-1307
tel: (800) 242- 8721
email: review.personal.info@heart.org
internet: http://www.heart.org

Nationale basis voor wederopbouw van gezichtsbehandeling
333 oost 30ste straat, lobby eenheid
new york, NY 10016
tel: (212)263-6656
fax: (212)263-7534
internet: http: //www.nffr. Org

Craniofacial Clinic aan de Universiteit van Virginia
Universiteit van Virginia Medical Center
dept. Van plastic en maxillofaciale chirurgie
doos 376
charlottesville, VA 22908
tel: (434)924-2528
email: tjg6f@virginia.edu
internet: http: //www.medicine .virginia.edu /

Deense apert syndroom associatie
dronningeengen 17
vedbaek, DK-2950
Denemarken
tel: 4545890300
fax: 4545890350
email: soeren@lildal.com

Craniofacial foundation of america
975 oost derde straat
chattanooga, TN 37403
tel : (423)778-9176
fax: (423)778-8172
tel: (800)418-3223
email: terry.smyth@erlanger.org
internet: http: // Www.craniofacialfoundation.org

Overface internationaal
123 edward street, suite 1003
Toronto, Ontario, M5G 1E2
Canada
tel: 4165972229
fax: 4165978494
tel: 8006653223
email: info@aboutfaceinternational.org
internet: http://www.aboutface.ca/

Headlines - craniofacial support Groep
128 beesmoor weg
frampton cotterell
brist Ol, BS36 2JP
het Verenigd Koninkrijk
tel: 01454850557
email: info@headlines.org.uk
internet: http://www.headlines.org.uk

Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten
Postbus 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301) 251 -4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Madisons foundation
Postbus 241956
los angeles, CA 90024
tel: (310)264-0826
fax: (310)264-4766
email: getinfo @ Madisonsfoundation.org
internet: http://www.madisonsfoundation.org

Voor een compleet rapport

Dit is een samenvatting van een rapport van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Een kopie van het volledige rapport kan gratis gedownload worden van de NORD-website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, getroffen populatie, gerelateerde aandoeningen, standaard- en onderzoeksterapieën (indien beschikbaar) en referenties van medische literatuur. Voor een volledige versie van dit onderwerp, ga naar www.rarediseases.org en klik op de zeldzame ziekte database onder 'zeldzame ziekten informatie'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het wordt alleen ter informatie verstrekt. NORD beveelt aan dat getroffen personen het advies of de raad van hun eigen artsen zoeken.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp niet de naam is die u hebt geselecteerd. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Deze ziektevermelding is gebaseerd op medische informatie die beschikbaar is op de datum aan het eind van het onderwerp. Omdat de middelen van NORD beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke toegang in de database met zeldzame ziektes volledig actueel en accuraat te houden. Controleer bij de agentschappen die in het bronnenbestand zijn opgenomen voor de meest recente informatie over deze aandoening.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem contact op met de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen op P.O. Doos 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefoon (203) 744-0100; Website www.rarediseases.org of email orphan@rarediseases.org

Laatst bijgewerkt: 9/23/2007
Copyright 1986, 1988, 1990, 1992, 1994, 1999, 2000, 2006, nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen 2007, inc.