Cutis marmorata telangiectatica congenita

Belangrijk

Het is mogelijk dat de hoofdtitel van het rapport cutis marmorata telangiectatica congenita niet de naam is die u verwacht. Controleer alstublieft de synoniemenlijst om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) van dit rapport te vinden.

Synoniemen

  • CMTC
  • Van Lohuizen syndroom

Stoornisafdelingen

  • Geen

Algemene discussie

Cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC) is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door verkleurde vlekjes huid veroorzaakt door verbrede (verwijdde) oppervlakte bloedvaten. Als gevolg daarvan heeft de huid een paars of blauw 'marmeren' of 'visnet' uitstraling (cutis marmorata). Bij sommige aangetaste individuen kunnen zweren of aangeboren afwijkingen van de huid (aplasia cutis) aanwezig zijn. De laatste associatie kan deel uitmaken van het syndroom van adams-oliver. Bijbehorende bijbehorende abnormaliteiten zijn gemeld, waaronder roze of donkerrode, onregelmatig gevormde vlekken van de huid (nevus flammeus); Verlies van spierweefsel (verspilling) aan de ene kant van het lichaam (hemiatrofie); Verhoogde vloeistofdruk in het oog (glaucoom); En / of ondergroei (hypotrofie) van een been. Echter, veel of niet alle gevallen vormen vormen van stier-trenaunay syndroom of gerelateerde aandoeningen, met name de koeienziekte. De meest voorkomende associatie van echte CMTC is met hypoplasie van zacht weefsel (subcutane vet en spier). Als macrocephaly-cutis marmorata telangiectatica aangeboren (M-CMTC) is een duidelijke genetische ziekte en wordt nu macrocephaly-capillair misvorming (M-CM / MCAP) genoemd. Bijna alle gevallen van CMTC komen willekeurig voor geen schijnbare reden (sporadisch) voor. Dat CMTC een vorm van genetisch mozaïekisme vertegenwoordigt.

Resources

Nevus-netwerk

Postbus 305

West Salem, NC 44287

Verenigde Staten

tel: (419)853-4525

fax : (405)377-3403

email: info@nevusnetwork.org

internet: http://www.nevusnetwork.org/



Geboortedatum van de geboorteafwijkingen in maart

1275 mamaroneck avenue

witte vlakten, NY 10605

tel: ) 997-4488

fax: (914)997-4763

tel: (888)663-4637

email: askus@marchofdimes.com

internet: http://www.marchofdimes.com



De boog

1825 K street NW , Suite 1200

Washington, DC 20006

tel: (202)534-3700

fax: (202)534-3731

Tel: (800)433-5255

TDD: (817)277-0553

email: info@thearc.org

internet: http: / /www.thearc.org



Cobalamin netwerk

PO Doos 174

thetford centrum, VT 05075-0174

VS

tel: (802)785-4029

email: suebee18 @ Valley.net



NIH / nationaal instituut voor artritis en spier- en vaatziekten

informatie clearinghouse

Een AMS-cirkel

bethesda, MD 20892-3675

VS

tel: (301)495-4484

fax: ( 301) 718-6366

tel: (877)226-4267

TDD: (301)565-2966

email: NIAMsinfo@mail.nih. Gov

internet: http://www.niams.nih.gov/



Vasculaire birthmarks foundation

PO Doos 106

latham, NY 12110

VS

tel: (877)823-4646

email: hvbf@aol.com

internet: http://www.birthmark.org



CMTC-OVM associatie

Bitterschoten 15

leusdan, 3831 PC

nederland

tel: 31334946671

email: president@cmtc.nl

internet: http://www.cmtc.nl



Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten (GARD)

Postbus 8126

gaithersburg, MD 20898-8126

tel: (301)251-4925

fax: (301)251-4911

tel: (888)205-2311

TDD: (888)205-3223

internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/



Nationale organisatie van vaatafwijkingen

Postbus 38216

Greensboro, NC 27438-8216

email: admin@mail.novanews.org

internet: http://www.novanews.org



Hemihypertrofie ondersteuning

4581 Magnolia Dr.

suffolk, VA 23435

tel: (757 ) 615-3686

email: hemihypertrophy@yahoogroups.com

internet: http://www.hemisupport.com



Venous disease coalition
1075 S. yukon street, suite 320

suite 320

Lakewood, CO 80226

tel: (303)989-0500

fax: (303)989-0200

tel: (888)833-4463

email: info @ Venousdiseasecoalition.org

internet: http://www.venousdiseasecoalition.org



Voor een compleet rapport

Dit is een samenvatting van een rapport van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Een kopie van het volledige rapport kan gratis gedownload worden van de NORD-website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, getroffen populatie, gerelateerde aandoeningen, standaard- en onderzoeksterapieën (indien beschikbaar) en referenties van medische literatuur. Voor een volledige versie van dit onderwerp, ga naar www.rarediseases.org en klik op de zeldzame ziekte database onder 'zeldzame ziekten informatie'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het wordt alleen ter informatie verstrekt. NORD beveelt aan dat getroffen personen het advies of de raad van hun eigen artsen zoeken.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp niet de naam is die u hebt geselecteerd. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Deze ziektevermelding is gebaseerd op medische informatie die beschikbaar is op de datum aan het eind van het onderwerp. Omdat de middelen van NORD beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke toegang in de database met zeldzame ziektes volledig actueel en accuraat te houden. Controleer bij de agentschappen die in het bronnenbestand zijn opgenomen voor de meest recente informatie over deze aandoening.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem contact op met de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen op P.O. Doos 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefoon (203) 744-0100; Website www.rarediseases.org of email orphan@rarediseases.org

Laatst bijgewerkt: 3/15/2012

Copyright 1994, 2002, 2005, 2009, 2012 nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, inc.