Meerdere epifysale dysplasie

Belangrijk
Het is mogelijk dat de hoofdtitel van het rapport meerdere epifyseale dysplasie niet de naam is die u verwacht. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) te vinden die onder dit rapport vallen.

Synoniemen

  • MED

Stoornisafdelingen

  • Meerdere epifysale dysplasie, fairbank type
  • Meerdere epifysale dysplasie, ribbing type

Algemene discussie

Multiple epifysale dysplasie (MED) is een zeldzaam geërfd spectrum van aandoeningen die gekenmerkt worden door misvorming (dysplasie) van het 'groeiende gedeelte' of hoofd van de lange botten (epifysen). Aangetast individuen kunnen een abnormaal korte dijbeen hebben (femur), ongewone korte handen en vingers, een milde korte instap, een waddling gang en / of pijn in de heupen en knieën. In sommige gevallen kan pijnlijke zwelling en ontsteking van bepaalde gewrichten (artritis) zo vroeg als vijf jaar aanwezig zijn. Meeste gevallen van meerdere epifysale dysplasie worden geërfd als autosomale dominante eigenschappen; Zeldzame gevallen worden geërfd als autosomale recessieve eigenschappen.

Resources

Human Growth Foundation
997 glen cove avenue
suite 5
glen head, NY 11545
tel: (516)671-4041
fax: (516)671-4055
tel: (800) 451-6434
email: hgf1@hgfound.org
internet: http://www.hgfound.org/

MAGIC foundation
6645 W. north Laan
eikenpark, IL 60302
tel: (708)383-0808
fax: (708)383-0899
tel: (800)362-4423
email: mary @ magicfoundation .org
internet: http://www.magicfoundation.org

Beperkte groei associatie
Postbus 5137
yeovil, BA20 9FF
het Verenigd Koninkrijk
tel: 03001111970
fax: 03001112454
email: office@restrictedgrowth.co.uk
internet: http://www.restrictedgrowth.co.uk

NIH / Nationaal instituut voor kindergezondheid en menselijke ontwikkeling
31 centrum dr
gebouw 31, kamer 2A32
MSC2425
bethesda, MD 20892
fax: (866) 760-5947
tel: (800)370-2943
TDD: (888)320-6942
email: NICHDinformationresourcecenter@mail.nih.gov
internet: http://www.nichd.nih.gov/

Genetisch en zeldzaam E ziekten (GARD) informatiecentrum
Postbus 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301) 251-4911
Tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Madisons Foundation
Postbus 241956
los angeles, CA 90024
tel: (310)264-0826
fax: (310)264-4766
email: getinfo@madisonsfoundation.org
internet: http://www.madisonsfoundation.org

Europees netwerk voor skeletdysplasie
Instituut voor genetische geneeskunde
Newcastle University
Internationaal centrum voor leven
centrale parkeerplaats
newcastle on tyne, NE1 3BZ
Verenigd Koninkrijk
tel: 441612755642
fax: 441612755082
email: info@esdn.org
internet: http: // Www.esdn.org

Voor een compleet rapport

Dit is een samenvatting van een rapport van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Een kopie van het volledige rapport kan gratis gedownload worden van de NORD-website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, getroffen populatie, gerelateerde aandoeningen, standaard- en onderzoeksterapieën (indien beschikbaar) en referenties van medische literatuur. Voor een volledige versie van dit onderwerp, ga naar www.rarediseases.org en klik op de zeldzame ziekte database onder 'zeldzame ziekten informatie'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het wordt alleen ter informatie verstrekt. NORD beveelt aan dat getroffen personen het advies of de raad van hun eigen artsen zoeken.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp niet de naam is die u hebt geselecteerd. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Deze ziektevermelding is gebaseerd op medische informatie die beschikbaar is op de datum aan het eind van het onderwerp. Omdat de middelen van NORD beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke toegang in de database met zeldzame ziektes volledig actueel en accuraat te houden. Controleer bij de agentschappen die in het bronnenbestand zijn opgenomen voor de meest recente informatie over deze aandoening.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem contact op met de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen op P.O. Doos 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefoon (203) 744-0100; Website www.rarediseases.org of email orphan@rarediseases.org

Laatst bijgewerkt: 4/25/2008
Copyright 1987, 1990, 2001 nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, inc.