X-gekoppelde myopathie met overmatige autofagie

Belangrijk
Het is mogelijk dat de hoofdtitel van het rapport X-linked myopathie met overmatige autofagie niet de naam is die u verwacht. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) te vinden die onder dit rapport vallen.

Synoniemen

  • XMEA

Stoornisafdelingen

  • Geen

Algemene discussie

X-linked myopathie met overmatige autofagie (XMEA) is een extreem zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door spierziekte (myopathie). De aandoening wordt volledig uitgedrukt in mannetjes en wordt gekenmerkt door langzaam progressieve spierzwakte, vooral in de benen. Aanvang is meestal tijdens de kindertijd vaak tussen de 5-10 jaar. XMEA komt door mutaties van een onbekend gen op het X-chromosoom voor. De aandoening is een X-linked recessive eigenschap geërfd.

Resources

maart van de geboorteafwijkingen van dimes
1275 mamaroneck avenue
witte vlakten, NY 10605
tel: (914)997-4488
fax: (914)997-4763
tel: (888)663-4637
Email: askus@marchofdimes.com
internet: http://www.marchofdimes.com

NIH / nationaal instituut voor artritis en spier- en vaatziekten
informatie clearinghouse
een AMS-cirkel
bethesda, MD 20892-3675
Verenigde Staten
tel: (301)495-4484
fax: (301)718-6366
tel: (877) 226 -4267
TDD: (301)565-2966
email: NIAMsinfo@mail.nih.gov
internet: http://www.niams.nih.gov/

Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten
PO Box 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301) 251- 4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Voor een compleet rapport

Dit is een samenvatting van een rapport van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Een kopie van het volledige rapport kan gratis gedownload worden van de NORD-website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, getroffen populatie, gerelateerde aandoeningen, standaard- en onderzoeksterapieën (indien beschikbaar) en referenties van medische literatuur. Voor een volledige versie van dit onderwerp, ga naar www.rarediseases.org en klik op de zeldzame ziekte database onder 'zeldzame ziekten informatie'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het wordt alleen ter informatie verstrekt. NORD beveelt aan dat getroffen personen het advies of de raad van hun eigen artsen zoeken.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp niet de naam is die u hebt geselecteerd. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Deze ziektevermelding is gebaseerd op medische informatie die beschikbaar is op de datum aan het eind van het onderwerp. Omdat de middelen van NORD beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke toegang in de database met zeldzame ziektes volledig actueel en accuraat te houden. Controleer bij de agentschappen die in het bronnenbestand zijn opgenomen voor de meest recente informatie over deze aandoening.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem contact op met de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen op P.O. Doos 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefoon (203) 744-0100; Website www.rarediseases.org of email orphan@rarediseases.org

Laatst bijgewerkt: 1/28/2008
Copyright 2008 nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, inc.