Fragiele X syndroom

Belangrijk
Het is mogelijk dat de hoofdtitel van het rapport fragiele X syndroom niet de naam is die u verwacht. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) te vinden die onder dit rapport vallen.

Synoniemen

  • kwetsbare plaats, foliumzuur type, zeldzaam, fra (X) (Q27.3)
  • kwetsbaar X mentaal retardatie eiwit, FMRP
  • kwetsbaar X mentaal retardatie syndroom
  • marker X syndroom
  • Martin-Bell syndroom
  • mentale retardatie, X-linked, geassocieerd met mar xq28
  • X-linked mentale retardatie en macroorchidisme

Stoornisafdelingen

  • Geen

Algemene discussie

Fragiele X syndroom wordt gekenmerkt door een matige intellectuele beperking bij getroffen mannen en een milde intellectuele beperking bij getroffen vrouwen. Onderscheidende lichamelijke kenmerken zijn soms aanwezig bij getroffen mannen, waaronder een groot hoofd, lang gezicht, voorhoofd en kin, uitsteekende oren, losse gewrichten en grote testes, maar deze eigenschappen ontwikkelen zich over de tijd en kunnen niet tot de puberteit duidelijk zijn. Motor- en taalvertragingen zijn meestal aanwezig, maar worden ook in de loop der tijd duidelijker. Gedragsafwijkingen, waaronder autistische gedragingen zijn vaak voorkomend.

breekbaar X-syndroom wordt veroorzaakt door een abnormaliteit (mutatie) in het FMR1-gen. Getroffen individuen hebben een groter aantal kopieën van een gedeelte van het gen genaamd CGG herhalingen. Hoe groter het aantal exemplaren van CGG, des te groter is de ernst van de aandoening groter. Fragiele X syndroom komt vaker voor bij mannen en resulteert in ernstiger ziekte bij mannen.

Mutaties in het FMR1 gen worden geassocieerd met twee andere voorwaarden in aanvulling op het fragiele X syndroom (FXTAS en POI) en deze aandoeningen zijn aangeduid met FMR1 gerelateerde aandoeningen. (Zie de bijbehorende aandoeningen sectie van dit rapport voor korte samenvattingen van de overige aandoeningen.)

Resources

De boog
1825 K street NW, suite 1200
washington, DC 20006
tel: (202)534-3700
fax: (202)534-3731
tel: (800)433-5255
TDD: (817)277-0553
email: info@thearc.org
internet: http://www.thearc.org

FRAXA onderzoeksinstituut
10 prins plaats
newburyport, MA 01950
Verenigde Staten
tel: (978)462-1866
fax: (978)463-9985
email: info@fraxa.org
internet: http://www.fraxa.org

Nationale fragiele X foundation
1615 Bonanza St Suite 202
Walnut Creek, CA 94596
Verenigde Staten
tel: (925)938-9300
fax: (925)938-9315
tel: (800)688-8765
email: natlfx@fragileX.org
Internet: http://www.fragilex.org

New York staatskantoor voor mensen met ontwikkelingsstoornissen
44 holland avenue
albany, NY 12229
tel : (866)946-9733
TDD: (866)933-4889
email: commissioners.correspondence.unit@omr.state.ny.us
internet: http: //www.omr.state .ny.us / ws / ws\_ibr\_resources.jsp

NIH / nationaal instituut op agin G
31 centrumstation, MSC 2292
gebouw 31
kamer 5C27
bethesda, MD 20892
tel: (301)496-1752
fax: (301) 496-1072
tel: (800)222-2225
TDD: (800)222-4225
email: bapquery@nia.nih.gov
internet: http: //www.nih. Gov / nia

NIH / nationaal instituut voor kinderzondheid en menselijke ontwikkeling
31 centrum dr
gebouw 31, kamer 2A32
MSC2425
bethesda, MD 20892
fax: (866)760-5947
tel: (800)370-2943
TDD: (888)320-6942
email: NICHDinformationresourcecenter@mail.nih.gov
internet : Http://www.nichd.nih.gov/

Nieuwe horizons zonder beperking, incl.
811 east wisconsin ave
PO Doos 510034
milwaukee, WI 53203
Verenigde Staten
tel: (414)299-0124
fax: (414)347-1977
email: horizons@new-horizons.org
Internet: http://www.new-horizons.org

Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten (GARD)
PO box 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http : //rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Madisons Foundation
Postbus 241956
los angeles, CA 90024
tel: (310) 264-0826
fax: (310)264-4766
email: getinfo@madisonsfoundation.org
internet: http://www.madisonsfoundation.org

Laat ze horen Stichting
1900 University Avenue, Suite 101
East Palo Alto, CA 94303
Tel: (650)462-3174
Fax: (650)462-3144 Email: Info@letthemhear.org
internet: http://www.letthemhear.org

Fragiele X samenleving
Road End House
6 stortford Road
Grote dunmow
essex, CM6 1DA
Verenigd Koninkrijk
tel : 004401371875100
email: info@fragilex.org.uk
internet: http://www.fragilex.org.uk

Medisch huisportaal
dept . Kindergeneeskunde
Universiteit van Utah
P.O. Box 581289
Salt Lake City, UT 84158
tel: (801)587-9978
fax: (801)581-3899
email: mindy.tueller@utah.edu
internet: Http://www.medicalhomeportal.org

Voor een compleet rapport

Dit is een samenvatting van een rapport van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Een kopie van het volledige rapport kan gratis gedownload worden van de NORD-website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, getroffen populatie, gerelateerde aandoeningen, standaard- en onderzoeksterapieën (indien beschikbaar) en referenties van medische literatuur. Voor een volledige versie van dit onderwerp, ga naar www.rarediseases.org en klik op de zeldzame ziekte database onder 'zeldzame ziekten informatie'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het wordt alleen ter informatie verstrekt. NORD beveelt aan dat getroffen personen het advies of de raad van hun eigen artsen zoeken.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp niet de naam is die u hebt geselecteerd. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Deze ziektevermelding is gebaseerd op medische informatie die beschikbaar is op de datum aan het eind van het onderwerp. Omdat de middelen van NORD beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke toegang in de database met zeldzame ziektes volledig actueel en accuraat te houden. Controleer bij de agentschappen die in het bronnenbestand zijn opgenomen voor de meest recente informatie over deze aandoening.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem contact op met de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen op P.O. Doos 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefoon (203) 744-0100; Website www.rarediseases.org of email orphan@rarediseases.org

Laatst bijgewerkt: 8/25/2010
Copyright 1988, 1989, 1990, 1991, 1994, 1995, 1997, 1998, 1999, 2006, nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen 2010, incl.