Achondrogenese

Belangrijk
Het is mogelijk dat de hoofdtitel van het rapport achondrogenese niet de naam is die u verwacht.

Stoornisafdelingen

  • Geen

Algemene discussie

Samenvatting
achondrogenese is een groep van zeldzame skeletdysplasia die worden gekenmerkt door extreem verkorte armen en benen in relatie tot de abnormale ontwikkeling van ribben, wervels en andere afwijkingen van de schedel. De gezondheidsproblemen in verband met deze aandoeningen zijn levensbedreigend en de meest getroffen zuigelingen zijn doodgeboren of sterf kort na de geboorte als gevolg van ademhalingsproblemen. Alle vormen van achondrogenese zijn genetische aandoeningen; Type IA en type IB, zijn autosomale recessieve stoornissen, terwijl achondrogenese type II een autosomale dominante stoornis is. Alle vormen van achondrogenese zijn zeer ernstige skeletdysplasia, die meestal door prenatale echografie worden gedetecteerd, al vroeg in week 14-17 van de zwangerschapstijd. Inleiding
De term achondrogenese werd in 1952 voor het eerst gebruikt in de medische literatuur door een Italiaanse patholoog genaamd marco fraccaro. Achondrogenese is afgeleid van grieks en betekent 'geen kraakbeen produceren'. Achondrogenese behoort tot groep van skeletdysplasia (osteochondrodysplasia), een brede term voor een groep aandoeningen die worden gekenmerkt door abnormale groei of ontwikkeling van kraakbeen en bot.

Resources

Human Growth Foundation
997 glen cove avenue
suite 5
glen head, NY 11545
tel: (516)671-4041
fax: (516)671-4055
tel: (800) 451-6434
email: hgf1@hgfound.org
internet: http://www.hgfound.org/

MAGIC foundation
6645 W. north Laan
eikenpark, IL 60302
tel: (708)383-0808
fax: (708)383-0899
tel: (800)362-4423
email: mary @ magicfoundation .org
internet: http://www.magicfoundation.org

Weinig mensen van Amerika, inc.
250 el camino echte suite 201
tustin, CA 92780
tel: (714)368-3689
fax: (714)368-3367
tel: (888)572-2001
email: info@lpaonline.org
internet: Http://www.lpaonline.org/

Beperkte groei associatie
Postbus 5137
yeovil, BA20 9FF
Verenigd Koninkrijk
tel: 03001111970
fax: 03001112454
email: office@restrictedgrowth.co.uk
internet: http://www.restrictedgrowth.co.uk

Coalitie voor erfelijke stoornissen van bindweefsel (CHDCT)
4301 connecticut avenue, NW-suite 404
washington, DC 20008
tel: (202)362-9599
fax: (202)966-8553
tel: (800)778-7171
email: chdct @ Pxe.org
internet: http://www.chdct2.org/

Compassionate vrienden - ondersteunende familie nadat een kind sterft
900 jorie blvd
suite 78
eikebok, IL 60523
tel: (630)990-0010
fax: (630)990-0246
tel: (877)969-0010
email: nationaloffice @ compassionatefriends .org
internet: http://www.compassionatefriends.org

Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten
Postbus 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Madisons Foundation
PO Box 241956
Los Angeles, CA 90024
tel: (310)264-0826
fax: (310)264-4766
email: getinfo@madisonsfoundation.org
internet: http://www.madisonsfoundation.org

Europees skeletdysplasie netwerk
in Stichting Genetisch Geneeskunde
Newcastle University
Internationaal Centrum voor het Leven
Centraal Parkway
Newcastle op Tyne, NE1 3BZ
Verenigd Koninkrijk
Tel: 441612755642
Fax: 441612755082
Email: info@esdn.org
internet: http://www.esdn.org

Voor een compleet rapport

Dit is een samenvatting van een rapport van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Een kopie van het volledige rapport kan gratis gedownload worden van de NORD-website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, getroffen populatie, gerelateerde aandoeningen, standaard- en onderzoeksterapieën (indien beschikbaar) en referenties van medische literatuur. Voor een volledige versie van dit onderwerp, ga naar www.rarediseases.org en klik op de zeldzame ziekte database onder 'zeldzame ziekten informatie'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het wordt alleen ter informatie verstrekt. NORD beveelt aan dat getroffen personen het advies of de raad van hun eigen artsen zoeken.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp niet de naam is die u hebt geselecteerd. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Deze ziektevermelding is gebaseerd op medische informatie die beschikbaar is op de datum aan het eind van het onderwerp. Omdat de middelen van NORD beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke toegang in de database met zeldzame ziektes volledig actueel en accuraat te houden. Controleer bij de agentschappen die in het bronnenbestand zijn opgenomen voor de meest recente informatie over deze aandoening.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem contact op met de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen op P.O. Doos 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefoon (203) 744-0100; Website www.rarediseases.org of email orphan@rarediseases.org

Laatst bijgewerkt: 5/7/2014
Copyright 1992, 1999, 2004, 2007, 2010, 2014 nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, inc.