Melnick naalden syndroom

Belangrijk
Het is mogelijk dat de hoofdtitel van het rapport melnick needle syndrome niet de naam is die u verwacht. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) te vinden die onder dit rapport vallen.

Synoniemen

  • MNS
  • Melnick-naalden osteodysplastie
  • osteodysplastiek van melniek en naalden

Stoornisafdelingen

  • Geen

Algemene discussie

Melnick-naalden syndroom (MNS) is een genetische aandoening van bot die wordt gekenmerkt door afwijkingen van het skelet en een specifieke gezichtsuitstraling. De afwijkingen van het skelet omvatten buiging van lange botten, s-gebogen beenbeen, ribbonachtige ribben en een verharding van de schedelbasis. De typische gezichtsfuncties omvatten prominente, uitsteekende ogen, volle wangen, een extreem kleine onderkaak en een harige voorhoofd. De aandoening kan veel botten van het lichaam beïnvloeden waardoor vervorming en in sommige gevallen een korte instabiele werking heeft. MNS wordt beschouwd als een X-linked dominante genetische stoornis.

Resources

Ondersteuningsgroep Melnick-Needles syndrome
4, Kivner Lane
Bexhill-on-Sea
East Sussex, TN40 2ST
Verenigd Koninkrijk
tel: 01424217790
email: gill@melnickneedlesyndrome.com
internet: http : //www.melnickneedlesyndrome.com

Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten (GARD)
PO box 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http: // rarediseases. Info.nih.gov/GARD/

Voor een compleet rapport

Dit is een samenvatting van een rapport van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Een kopie van het volledige rapport kan gratis gedownload worden van de NORD-website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, getroffen populatie, gerelateerde aandoeningen, standaard- en onderzoeksterapieën (indien beschikbaar) en referenties van medische literatuur. Voor een volledige versie van dit onderwerp, ga naar www.rarediseases.org en klik op de zeldzame ziekte database onder 'zeldzame ziekten informatie'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het wordt alleen ter informatie verstrekt. NORD beveelt aan dat getroffen personen het advies of de raad van hun eigen artsen zoeken.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp niet de naam is die u hebt geselecteerd. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Deze ziektevermelding is gebaseerd op medische informatie die beschikbaar is op de datum aan het eind van het onderwerp. Omdat de middelen van NORD beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke toegang in de database met zeldzame ziektes volledig actueel en accuraat te houden. Controleer bij de agentschappen die in het bronnenbestand zijn opgenomen voor de meest recente informatie over deze aandoening.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem contact op met de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen op P.O. Doos 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefoon (203) 744-0100; Website www.rarediseases.org of email orphan@rarediseases.org

Laatst bijgewerkt: 7/17/2012
Copyright 1989, 1996, 2004, 2008, 2012 nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, inc.