Chromosoom 6, gedeeltelijke trisomie 6q

Belangrijk
Het is mogelijk dat de hoofdtitel van het rapport chromosoom 6, gedeeltelijke trisomie 6q niet de naam is die u verwacht. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) te vinden die onder dit rapport vallen.

Synoniemen

  • Chromosoom 6, trisomie 6q2
  • Trisomy 6q syndroom, gedeeltelijk
  • 6q + syndroom, gedeeltelijk
  • Trisomy 6q, gedeeltelijk
  • Distale trisomie 6q
  • Duplicatie 6q, gedeeltelijk
  • Distale duplicatie 6q

Stoornisafdelingen

  • Geen

Algemene discussie

Chromosoom 6, gedeeltelijke trisomie 6q is een uiterst zeldzame chromosomale stoornis waarbij een gedeelte van het 6de chromosoom (6q) drie keer aanwezig is (trisomie) in plaats van tweemaal in cellen van het lichaam. Bijbehorende symptomen en bevindingen kunnen variëren van omvang tot geval en van ernst tot geval. Maar veel getroffen zuigelingen en kinderen hebben langzame fysieke ontwikkeling (groeivertraging); Mentale retardatie; Misvormingen van de schedel- en gezichtsveld (craniofaciale) regio; Een ongebruikelijk korte, gebaarde nek; Abnormale buiging (flexie) of verlenging van bepaalde gewrichten in vaste posities (joint contractures); En / of andere lichamelijke afwijkingen. In de meeste gevallen is chromosoom 6, partiële trisomie 6q het resultaat van een gebalanceerde translocatie in een van de ouders.

Resources

Kindercraniofaciale associatie
13140 coit weg
suite 517
dallas, TX 75240
Verenigde Staten
tel: (214)570-9099
fax: (214)570-8811
tel: ( 800) 535-3643
email: contactCCA@ccakids.com
internet: http://www.ccakids.com

Ondersteuningsorganisatie voor trisomie 18, 13 en gerelateerde aandoeningen
2982 S. Union Street
Rochester, NY 14624-1926
fax: (585)594-1957
tel: (800)716-7638
email: barbv @ trisomy .org
internet: http://www.trisomy.org

maart van de geboorteafwijkingen van de dimes
1275 mamaroneck avenue
witte vlakten, NY 10605
tel: (914)997-4488
fax: (914)997-4763
tel: (888)663-4637
email: askus@marchofdimes.com
internet: http: / /www.marchofdimes.com

De boog
1825 K street NW, suite 1200
washington, DC 20006
tel: (202) 534-3700
fax: (202)534-3731
tel: (800)433-5255
TDD: (817)277-0553
email: info@thearc.org
internet: http: / /www.thearc.org

Ameriface
PO Doos 751112
limekiln, PA 19535
Verenigde Staten
tel: (702)769-9264
fax: (702)341-5351
tel: (888)486-1209
email : Info@ameriface.org
internet: http://www.ameriface.org

Uitlopen van chromosoomstoornis, inc.
PO Doos 724
boca raton, FL 33429-0724
Verenigde Staten
tel: (561)395-4252
fax: (561)395-4252
email: info@chromodisorder.org
Internet: http://www.chromodisorder.org/CDO/

Spotlight 6 verwijderd
2617 ted padweg
stijgende zon, MD 21911
tel : (410)658-6264

UNIEKE - Zeer belangrijke chromosoom stoornis ondersteuning groep
PO Doos 2189
caterham
surrey, CR3 5GN
Verenigd Koninkrijk
tel: 4401883330766
fax: 4401883330766
email: info@rarechromo.org
internet: http: // www .rarechromo.org

Craniofacial foundation of america
975 oost derde straat
chattanooga, TN 37403
tel: (423)778-9176
fax : (423)778-8172
tel: (800)418-3223
email: terry.smyth@erlanger.org
internet: http://www.craniofacialfoundation.org

Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten
PO box 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301) 251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Voor een compleet rapport

Dit is een samenvatting van een rapport van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Een kopie van het volledige rapport kan gratis gedownload worden van de NORD-website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, getroffen populatie, gerelateerde aandoeningen, standaard- en onderzoeksterapieën (indien beschikbaar) en referenties van medische literatuur. Voor een volledige versie van dit onderwerp, ga naar www.rarediseases.org en klik op de zeldzame ziekte database onder 'zeldzame ziekten informatie'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het wordt alleen ter informatie verstrekt. NORD beveelt aan dat getroffen personen het advies of de raad van hun eigen artsen zoeken.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp niet de naam is die u hebt geselecteerd. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Deze ziektevermelding is gebaseerd op medische informatie die beschikbaar is op de datum aan het eind van het onderwerp. Omdat de middelen van NORD beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke toegang in de database met zeldzame ziektes volledig actueel en accuraat te houden. Controleer bij de agentschappen die in het bronnenbestand zijn opgenomen voor de meest recente informatie over deze aandoening.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem contact op met de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen op P.O. Doos 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefoon (203) 744-0100; Website www.rarediseases.org of email orphan@rarediseases.org

Laatst bijgewerkt: 4/10/2009
Copyright 1996, 2001, 2009 nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, inc.