Papillon lefèvre syndroom

Belangrijk
Het is mogelijk dat de hoofdtitel van het rapport papillon lefèvre syndroom niet de naam is die u verwacht. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) te vinden die onder dit rapport vallen.

Synoniemen

  • Palmoplantar keratoderma met periodontose
  • Palmar-plantar hyperkeratose en gelijktijdige parodontale vernietiging
  • Keratoris palmoplantaris met periodontopathie
  • Hyperkeratose palmoplantaris met periodontose

Stoornisafdelingen

  • Geen

Algemene discussie

Papillon-lefèvre syndroom (PLS) is een extreem zeldzame genetische stoornis die typisch van ongeveer een tot vijf jaar oud wordt. PLS wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van droge, schilferige patches op de huid van de palmen en de zolen (palmar-plantar hyperkeratosis) in combinatie met ernstige ontsteking en degeneratie van de structuren die de tanden (periodontium) omringen en ondersteunen. De primaire (loofzakelijke) tanden worden vaak los en vallen ongeveer vijf jaar oud uit. Zonder behandeling, kunnen de meeste secundaire (permanente) tanden ook ongeveer 17 jaar verloren gaan. Aanvullende symptomen en bevindingen die verband houden met PLS kunnen veel voorkomende pusproducerende (pyogene) huidinfecties, abnormaliteiten van de nagels (nageldistrofie) en buitensporige Transpiratie (hyperhidrose).

Papillon-lefèvre syndroom wordt overgedragen als een autosomale recessieve eigenschap. Genetische analyse van verscheidene getroffen families (geslachten) suggereert dat de stoornis kan voortvloeien uit veranderingen (mutaties) van een gen dat de productie regelt van een enzym dat bekend staat als kathespin C. het gen is gelegen op de lange arm (q) van chromosoom 11 (11q14 ).

Resources

Nationale basis voor ectodermale dysplasia
6 execuitive drive
suite 2
fairview hiights, IL 62208
tel: (618)566-2020
fax: (618)566-4718
email: info @ nfed. Org
internet: http://www.nfed.org

NIH / nationaal instituut voor artritis en spier- en vaatziekten
informatie clearinghouse
een AMS cirkel
bethesda, MD 20892-3675
Verenigde Staten
tel: (301)495-4484
fax: (301)718-6366
tel: (877)226-4267
TDD : (301)565-2966
email: NIAMsinfo@mail.nih.gov
internet: http://www.niams.nih.gov/

NIH / nationaal instituut van Tand- en craniofaciaal onderzoek
gebouw 31, kamer 2C39
31 centraal station, MSC 2290
bethesda, MD 20892
Verenigde Staten
tel: (301)496-4261
Fax: (301)480-4098
tel: (866)232-4528
email: nidcrinfo@mail.nih.gov
internet: http://www.nidcr.nih.gov/

Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten (GARD)
Postbus 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax : (301)251-4911
tel: (888) 205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Voor een compleet rapport

Dit is een samenvatting van een rapport van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Een kopie van het volledige rapport kan gratis gedownload worden van de NORD-website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, getroffen populatie, gerelateerde aandoeningen, standaard- en onderzoeksterapieën (indien beschikbaar) en referenties van medische literatuur. Voor een volledige versie van dit onderwerp, ga naar www.rarediseases.org en klik op de zeldzame ziekte database onder 'zeldzame ziekten informatie'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het wordt alleen ter informatie verstrekt. NORD beveelt aan dat getroffen personen het advies of de raad van hun eigen artsen zoeken.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp niet de naam is die u hebt geselecteerd. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Deze ziektevermelding is gebaseerd op medische informatie die beschikbaar is op de datum aan het eind van het onderwerp. Omdat de middelen van NORD beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke toegang in de database met zeldzame ziektes volledig actueel en accuraat te houden. Controleer bij de agentschappen die in het bronnenbestand zijn opgenomen voor de meest recente informatie over deze aandoening.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem contact op met de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen op P.O. Doos 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefoon (203) 744-0100; Website www.rarediseases.org of email orphan@rarediseases.org

Laatst bijgewerkt: 5/15/2008
Copyright 1996, 1997, 2000, 2001, 2004 nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, inc.