Seckel syndroom

Belangrijk
Het is mogelijk dat de hoofdtitel van het rapport seckel syndroom niet de naam is die u verwacht. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) te vinden die onder dit rapport vallen.

Synoniemen

  • Vogelhoofd dwergisme, seckel type
  • Microcephalic primordial dwarfism
  • Nanocephale dwarfisme
  • Seckel type dwergisme
  • SCKL
  • Seckel type primordiaal dwergisme

Stoornisafdelingen

  • Seckel syndroom 1, SCKL1
  • Seckel syndroom 2, SCKL2
  • Seckel syndroom 3, SCKL3

Algemene discussie

Seckel syndroom is een extreem zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door de vertraging van de groei voorafgaand aan de geboorte (intrauterine groeivertraging), wat resulteert in een laag geboortegewicht. Groeivertragingen blijven na de geboorte (postnatale), wat resulteert in korte staturiteit (dwarfisme). Andere symptomen en fysieke kenmerken die verband houden met seckel syndroom omvatten een abnormaal klein hoofd (microcefalie); Verschillende mate van mentale retardatie; En / of ongebruikelijke karakteristieke gezichtsfuncties waaronder 'snavelachtig' uitsteeksel van de neus. Andere gezichtsfuncties kunnen abnormaal grote ogen, een smal gezicht, misvormde oren en / of een ongewone kleine kaak (micrognathia) bevatten. Bovendien kunnen sommige getroffen zuigelingen permanente fixatie van de vijfde vingers in een gebogen positie (clinodactyly), misvorming (dysplasie) van de heupen, dislocatie van een bot in de onderarm (radiale dislocatie) en / of andere lichamelijke afwijkingen tonen.

Resources

Human Growth Foundation
997 glen cove avenue
suite 5
glen head, NY 11545
tel: (516)671-4041
fax: (516)671-4055
tel: (800) 451-6434
email: hgf1@hgfound.org
internet: http://www.hgfound.org/

Kindercraniofaciale associatie
13140 Coit road
suite 517
dallas, TX 75240
Verenigde Staten
tel: (214)570-9099
fax: (214)570-8811
tel: (800) 535- 3643
email: contactCCA@ccakids.com
internet: http://www.ccakids.com

De boog
1825 K street NW, suite 1200
washington, DC 20006
tel: (202)534-3700
fax: (202)534-3731
tel: (800)433-5255
TDD: (817) 277- 0553
email: info@thearc.org
internet: http://www.thearc.org

Ameriface
Postbus 751112
limekiln, PA 19535
Verenigde Staten
tel: (702)769-9264
fax: (702)341-5351
tel: (888)486-1209
email: info@ameriface.org
internet: http://www.ameriface.org

Weinig mensen van Amerika, inc.
250 el camino echte suite 201
tustin, CA 92780
Tel: (714)368-3689
fax: (714)368-3367
tel: (888)572-2001
email: info@lpaonline.org
internet: http: // www .lpaonline.org /

Beperkte groei associatie
Postbus 5137
yeovil, BA20 9FF
Verenigd Koninkrijk
tel: 03001111970
fax: 03001112454
email: office@restrictedgrowth.co.uk
internet: http://www.restrictedgrowth.co.uk

Coalitie voor erfelijke aandoeningen van bindweefsel (CHDCT)
4301 connecticut avenue, NW suite 404
washington, DC 20008
tel: (202)362-9599
fax: (202)966-8553
tel: (800) 778 -7171
email: chdct@pxe.org
internet: http://www.chdct2.org/

Craniofacial foundation of america
975 oost derde Straat
chattanooga, TN 37403
tel: (423)778-9176
fax: (423)778-8172
tel: (800)418-3223
email: terry.smyth @ Erlanger.org
internet: http://www.craniofacialfoundation.org

Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten
Postbus 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888) 205-3223
Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Stichting Potentiaal
7400 E. Caley Ave.
#190
honderdjarig , CO 80111
tel: (303)770-9223
email: info@potentialsfoundation.org
internet: http://www.potentialsfoundation.org

Voor een compleet rapport

Dit is een samenvatting van een rapport van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Een kopie van het volledige rapport kan gratis gedownload worden van de NORD-website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, getroffen populatie, gerelateerde aandoeningen, standaard- en onderzoeksterapieën (indien beschikbaar) en referenties van medische literatuur. Voor een volledige versie van dit onderwerp, ga naar www.rarediseases.org en klik op de zeldzame ziekte database onder 'zeldzame ziekten informatie'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het wordt alleen ter informatie verstrekt. NORD beveelt aan dat getroffen personen het advies of de raad van hun eigen artsen zoeken.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp niet de naam is die u hebt geselecteerd. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Deze ziektevermelding is gebaseerd op medische informatie die beschikbaar is op de datum aan het eind van het onderwerp. Omdat de middelen van NORD beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke toegang in de database met zeldzame ziektes volledig actueel en accuraat te houden. Controleer bij de agentschappen die in het bronnenbestand zijn opgenomen voor de meest recente informatie over deze aandoening.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem contact op met de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen op P.O. Doos 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefoon (203) 744-0100; Website www.rarediseases.org of email orphan@rarediseases.org

Laatst bijgewerkt: 4/6/2007
Copyright 1987, 1989, 1997, 1998, 2006, 2007 nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, inc.