Polen syndroom

Belangrijk
Het is mogelijk dat de hoofdtitel van het polensyndroom van het rapport niet de naam is die u verwacht. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) te vinden die onder dit rapport vallen.

Synoniemen

  • Anomalie van Polen
  • Polen syndactyly
  • volgorde van Polen
  • Unilaterale afwijking van de spierpectoralis en de ziekte van de hand

Stoornisafdelingen

  • Geen

Algemene discussie

Polen syndroom is een zeldzame aandoening die bij geboorte zichtbaar is (aangeboren). Bijbehorende functies kunnen uiterst variabel van geval tot geval zijn. Het wordt echter klassiek gekenmerkt door afwezigheid (aplasia) van de borstwandspieren aan de ene kant van het lichaam (unilaterale) en abnormale korte, webbedige vingers (symbrachydactyly) van de hand aan dezelfde kant (ipsilateraal).

bij degenen met de voorwaarde, is er typisch eenzijdige afwezigheid van de pectoralis minor en het sternale of borstbeen gedeelte van de pectoralis major. De pectoralis minor is een dunne, driehoekige spier van de bovenste borstmuur; De pectoralis major is een grote, fanatische spier die het grootste deel van het bovenste, voorste deel van de borst dek.

getroffen personen kunnen variabele bijbehorende eigenschappen hebben, zoals onderontwikkeling of afwezigheid van een tepel (met inbegrip van het verduisterde gebied rond de tepel) en / of patchieuze afwezigheid van haar onder de arm (axilla). Bij vrouwen kan er onderontwikkeling of afwezigheid zijn (aplasie) van één borst en onderliggende (subcutane) weefsels. In sommige gevallen kunnen bijbehorende skeletafwijkingen ook aanwezig zijn, zoals onderontwikkeling of afwezigheid van bovenste ribben; Verhoging van het schouderblad (sprengel misvorming); En / of verkorting van de arm, met onderontwikkeling van de onderarm botten (d.w.z. ulna en straal).

pols syndroom beïnvloedt mannen meer dan vrouwtjes en houdt meestal de rechterkant van het lichaam in. De exacte oorzaak van de aandoening is onbekend.

Resources

NIH / nationaal instituut voor artritis en musculoskeletale en huidziekten
informatie clearinghouse
een AMS-cirkel
bethesda, MD 20892-3675
Verenigde Staten
tel: (301)495-4484
fax: (301)718-6366
tel : (877)226-4267
TDD: (301)565-2966
email: NIAMsinfo@mail.nih.gov
internet: http://www.niams.nih.gov/

Geboorteafwijkingsonderzoek voor kinderen, inc.
976 Lake Baldwin Lane
Orlando, FL 32814
Verenigde Staten
tel: (407)895-0802
Email: staff@birthdefects.org
internet: http://www.birthdefects.org

Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten
PO box 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888) 205 -3223
internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Madisons Foundation
PO Box 241956
Los Angeles, CA 90024
tel: (310)264-0826
fax: (310)264-4766
email: getinfo@madisonsfoundation.org
internet: http://www.madisonsfoundation.org

Voor een compleet rapport

Dit is een samenvatting van een rapport van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Een kopie van het volledige rapport kan gratis gedownload worden van de NORD-website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, getroffen populatie, gerelateerde aandoeningen, standaard- en onderzoeksterapieën (indien beschikbaar) en referenties van medische literatuur. Voor een volledige versie van dit onderwerp, ga naar www.rarediseases.org en klik op de zeldzame ziekte database onder 'zeldzame ziekten informatie'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het wordt alleen ter informatie verstrekt. NORD beveelt aan dat getroffen personen het advies of de raad van hun eigen artsen zoeken.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp niet de naam is die u hebt geselecteerd. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Deze ziektevermelding is gebaseerd op medische informatie die beschikbaar is op de datum aan het eind van het onderwerp. Omdat de middelen van NORD beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke toegang in de database met zeldzame ziektes volledig actueel en accuraat te houden. Controleer bij de agentschappen die in het bronnenbestand zijn opgenomen voor de meest recente informatie over deze aandoening.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem contact op met de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen op P.O. Doos 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefoon (203) 744-0100; Website www.rarediseases.org of email orphan@rarediseases.org

Laatst bijgewerkt: 17-9-2007
Copyright 1987, 1989, 1996, 2001, 2003, 2007 nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, inc.