Wolf-hirschhorn syndroom: wat veroorzaakt het en hoe wordt het behandeld?

Het kan heel moeilijk zijn om te leren dat je kind wolf-hirschhorn syndroom, ook bekend als 4p-syndroom, heeft. Natuurlijk heb je veel vragen over wat er veroorzaakt en hoe het kan worden behandeld.

Wolf-hirschhorn is een zeldzame genetische stoornis die je baby krijgt wanneer een gedeelte van chromosoom 4 wordt verwijderd. Het gebeurt als cellen abnormaal verdelen tijdens de voortplanting.

Wanneer er een deel van een chromosoom ontbreekt, kan het normale ontwikkeling schaden. Het verwijderde chromosoom 4 veroorzaakt de eigenschappen van wolfhirschhorn, met inbegrip van gezichtsfuncties zoals brede ogen, een duidelijke stoot op het voorhoofd, een brede neus en lage oren.

Elk geval is anders, omdat de hoeveelheid symptomen hangt af van hoeveel van het chromosoom verwijderd is.

Wat veroorzaakt het?

Artsen weten niet echt wat deze spontane genetische verandering veroorzaakt die zich voordoet tijdens de ontwikkeling van een baby. Het 'gebroken' chromosoom wordt gewoonlijk niet van beide ouderen geërfd; De verwijdering vindt typisch plaats na bevruchting. Artsen denken dat drie verschillende genen uit chromosoom 4 kunnen worden verwijderd, en alles is belangrijk voor vroege ontwikkeling.

Elk ontbrekend gen veroorzaakt een afzonderlijke reeks symptomen van de aandoening. Bijvoorbeeld, de ene is gekoppeld aan abnormaliteiten van het gezicht, terwijl een andere lijkt de aanval te veroorzaken die bijna alle kinderen met wolf-hirschhorn beïnvloeden.

Soms wordt er echter een wolf-hirschhorn syndroom veroorzaakt wanneer een van de ouders iets heeft die een 'evenwichtige translocatie' noemt. Dat betekent dat twee of meer van hun chromosomen tijdens hun ontwikkeling gebroken en veranderd zijn. Het veroorzaakt meestal geen symptomen in die ouder omdat de chromosomen nog steeds evenwichtig zijn. Maar het verhoogt de kans dat iemand een kind met een chromosomale stoornis zal hebben, waaronder wolfshirschhorn.

U kunt een genetische test krijgen om te zien of u een evenwichtige translocatie heeft.

Wat zijn de symptomen?

Wolf-hirschhorn heeft veel lichamelijke en mentale lichaamsdelen beïnvloed. De meest voorkomende symptomen zijn abnormaliteiten van het gezicht, vertraagde ontwikkeling, verstandelijke beperkingen en aanvallen.

Andere problemen die je baby zou kunnen hebben:

  • Bultende, brede ogen
  • Droopy oogleden en andere oogproblemen
  • Gespleten lip of smaak
  • Gedronken mond
  • Laag geboortegewicht
  • Microcephaly, of een ongewoon klein hoofd
  • Onderontwikkelde spieren
  • Scoliose
  • Hart- en nierproblemen
  • Niet te bloeien

Hoe wordt het gediagnosticeerd?

Soms kan uw arts tijdens de eerste trimester van de zwangerschap de fysieke tekenen van wolf-hirschhorn syndroom vinden met routine ultrasound. Of chromosoom problemen kunnen optreden in wat bekend staat als een uitgebreide celvrije DNA screening test. Maar dit zijn alleen maar screeningen, geen diagnostische tests. Uw arts zal meer tests moeten doen om te weten of uw baby wolf-hirschhorn heeft.

Een test die meer dan 95\% van de chromosoom deleties in wolf-hirschhorn detecteert, wordt een 'Fluorescence in situ hybridization' (FISH) test genoemd. Tests die zijn gedaan nadat uw baby geboren is, kan ook de gedeeltelijke deletie van het chromosoom identificeren.

Als uw arts bevestigt dat uw kind een wolfhirschhorn heeft, kan hij verschillende afbeeldingsproeven voorstellen om alle aangetaste gebieden van het lichaam van uw baby volledig te begrijpen. Ook jij en je partner moet getest worden als je in de toekomst meer kinderen wilt.

Hoe wordt het behandeld?

Er is geen remedie voor wolf-hirschhorn syndroom, en elke patiënt is uniek, dus behandelingsplannen zijn aangepast om de symptomen te beheren. De meeste plannen omvatten:

  • Fysieke of arbeidsterapie
  • Chirurgie om defecten te repareren
  • Ondersteuning via sociale diensten
  • Genetische begeleiding
  • Speciaal onderwijs
  • Beheersing van aanvallen
  • Drug therapie