Korneale dystrofieën

Belangrijk
Het is mogelijk dat de hoofdtitel van het rapport hoornvliesdystrofieën niet de naam is die u verwacht.

Stoornisafdelingen

  • aangeboren erfelijke endotheliale hoornvliesdystrofie
  • epitheliale keldermembraandystrofie
  • Fuchs endotheliale hoornvliesdystrofie
  • Lisch hoornvliesdystrofie
  • korrelvormige hoornvliesdystrofie type I
  • korrelvormige hoornvliesdystrofie type II (avellino)
  • roosterhoorn dystrofie type I
  • roosterhoorn dystrofie type II
  • maculaire hoornvliesdystrofie
  • Meesmann cornea dystrofie
  • achterste polymorfe hoornvliesdystrofie
  • Droogvliesdystrofie van de buckler
  • Schnyder kristallijne hoornvliesdystrofie
  • Thiel-behnke cornea dystrofie

Algemene discussie

Korneale dystrofieën zijn een groep genetische, vaak progressieve, oogstoornissen waarin abnormale materialen vaak opkomen in de heldere (transparante) buitenste laag van het oog (hoornvlies). Hoornvliesdystrofieën kunnen bij sommige individuen geen symptomen veroorzaken (asymptomatisch) In anderen kunnen ze aanzienlijke zichtvermindering veroorzaken. De leeftijd van aanvang en specifieke symptomen variëren onder de verschillende vormen van hoornvliesdystrofie. De aandoeningen hebben soortgelijke kenmerken - de meeste vormen van hoornvliesdystrofie beïnvloeden beide ogen (bilateraal), langzaam vooruitgang, hebben geen invloed op andere delen van het lichaam en hebben de neiging om in gezinnen te lopen. De meeste vormen worden geërfd als autosomale dominante eigenschappen; Een paar worden geërfd als autosomale recessieve eigenschappen.

Er is een internationale classificatie van de hoornvliesdystrofieën ontwikkeld die rekening houdt met de chromosomale loci van de verschillende hoornvliesdystrofieën, evenals de verantwoordelijke genen en hun mutaties. Traditioneel hebben deze aandoeningen geclassificeerd op basis van hun klinische bevindingen en de specifieke laag van de aangetaste hoornvlies. Vooruitgang in de moleculaire genetica (bijvoorbeeld identificatie van specifieke ziekte genen) hebben geleid tot een beter begrip van deze stoornissen.

Resources

Internationaal Vuurtoren
111 E 59e st
New York, NY 10022-1202
tel: (800)829-0500
email: info@lighthouse.org
internet: http: //www.lighthouse .org

Oogbank vereniging van Amerika
1015 18de straat, NW
suite 1010
washington, DC 20036
tel: (202) 775- 4999
fax: (202)429-6036
email: info@restoresite.org
internet: http://www.restoresight.org

NIH / nationaal ooginstituut
31 centrum dr
MSC 2510
bethesda, MD 20892-2510
Verenigde Staten
tel: (301)496-5248
fax: (301) 402- 1065
email: 2020@nei.nih.gov
internet: http://www.nei.nih.gov/

Pediatrische keratoplastie associatie
c / O Gerald Zaidman, MD
Westchester Medical Center
Afdeling Oogheelkunde
Valhalla, NY 10595
Tel: (914)493-1599
Fax: (914)493-7445
Email: pedkera@aol.com
internet: http://www.pedkera.org

Informatiecentrum voor genetische en zeldzame ziekten
Postbus 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (3 01) 251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http://rarediseases.info .nih.gov / GARD /

Stichting Boston voor zicht
464 hillside ave.
suite 205
needham, MA 02494
tel: (781 ) 726-7337
fax: (781)726-7310
email: webmistress@bostonsight.org
internet: http://www.bostonsight.org

Kornealdystrofie Stichting
6066 mcabee rd.
san jose, CA 95120
Verenigde Staten
fax: (408)490-2775
tel: (866)807-8965
email : Exedir@cornealdystrophyfoundation.org
internet: http://www.cornealdystrophyfoundation.org

Voor een compleet rapport

Dit is een samenvatting van een rapport van de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen (NORD). Een kopie van het volledige rapport kan gratis gedownload worden van de NORD-website voor geregistreerde gebruikers. Het volledige rapport bevat aanvullende informatie, waaronder symptomen, oorzaken, getroffen populatie, gerelateerde aandoeningen, standaard- en onderzoeksterapieën (indien beschikbaar) en referenties van medische literatuur. Voor een volledige versie van dit onderwerp, ga naar www.rarediseases.org en klik op de zeldzame ziekte database onder 'zeldzame ziekten informatie'.

De informatie in dit rapport is niet bedoeld voor diagnostische doeleinden. Het wordt alleen ter informatie verstrekt. NORD beveelt aan dat getroffen personen het advies of de raad van hun eigen artsen zoeken.

Het is mogelijk dat de titel van dit onderwerp niet de naam is die u hebt geselecteerd. Controleer de lijst met synoniemen om de alternatieve naam (en) en disorderonderverdeling (en) die onder dit rapport vallen te vinden.

Deze ziektevermelding is gebaseerd op medische informatie die beschikbaar is op de datum aan het eind van het onderwerp. Omdat de middelen van NORD beperkt zijn, is het niet mogelijk om elke toegang in de database met zeldzame ziektes volledig actueel en accuraat te houden. Controleer bij de agentschappen die in het bronnenbestand zijn opgenomen voor de meest recente informatie over deze aandoening.

Voor aanvullende informatie en hulp over zeldzame aandoeningen, neem contact op met de nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen op P.O. Doos 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefoon (203) 744-0100; Website www.rarediseases.org of email orphan@rarediseases.org

Laatst bijgewerkt: 6/30/2010
Copyright 1988, 1989, 2002, 2010 nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, inc.